Сезон 3 Выпуск 2 Болезнь Вильсона-Коновалова – На генном уровне

Listen to the episode on your favorite platforms:

Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди). При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Симптомы болезни могут проявляться в возрасте от 5 до 35 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.

Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения: пеницилламин и триентин. Прогноз зависит от времени постановки диагноза.

Из выпуска вы узнаете:

• Основные причины болезни Вильсона-Коновалова

• Основные признаки заболевания

• Частота встречаемости болезни в российской популяции

• Основные симптомы заболевания

• Диагностика и лечение

• Показания к трансплантации печени

• Диета при болезни Вильсона-Коновалова

Гость выпуска:

Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/

Темы эпизода:

1. – Основные причины болезни Вильсона-Коновалова

2. – Частота встречаемости болезни в российской популяции

3. – Как передается заболевание

4. - Признаки заболевания, диагностика

5. – Основные симптомы заболевания

6. – Лечение заболевания

7. – Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова

8. - Вопрос от слушательницы

9. – Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом?

10. – Диета при болезни Вильсона-Коновалова