podcast

Правда-Матка. 01.01. Больно, страшно и непонятно. Как мы узнали про синдром МРКХ.

12.01.2024
Listen to the episode on your favorite platforms:
  • Apple Podcasts
  • Yandex Music
  • Spotify
  • Castbox
  • Pocket Casts
  • Overcast
  • Castro
  • RadioPublic
В первом выпуске рассказываем свои истории постановки диагноза.

Как прийти за сексом, а получить прилюдный осмотр на кресле.

Про неуместные рекомендации врачей, слёзы мам и металлургические заводы.

Рассказываем немного сбивчиво, потому что волнуемся.

Расскажите в комментариях, что вы загадывали на лунные сутки?

Мы - чтобы матка отросла.

Впереди еще семь увлекательных серий первого сезона.

Наш ТГ-канал: https://t.me/PravdaMRKH

Наш инст: https://www.instagram.com/pravda_mrkh?igsh=MXIwdWsxN2Y2bnI1ZA==

Справка про МРКХ:

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера — врождённый порок развития, характеризующийся не развившимся мюллеровым протоком, приводящий к отсутствию матки и разной степени вагинальной гипоплазии её верхней части. Данный синдром является причиной 15 % случаев первичной аменореи. Поскольку большая часть влагалища развивается не из мюллерова протока, а из урогенитального синуса, наряду с мочевым пузырём и уретрой, оно присутствует даже в том случае, когда мюллеров проток полностью отсутствует. Поскольку яичники развиваются не из мюллерова протока, у женщин с МРКХ нормальные вторичные половые признаки, но эти женщины не фертильны из-за отсутствия функциональной матки. Тем не менее, биологическое потомство завести возможно с помощью суррогатного материнства.

Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией, что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром. Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:

тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);

тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная системы; МРКХ второго типа включает ассоциацию MURCS.

Кариотип пациенток с МРКХ — 46,XX. По крайней мере один яичник цел, но чаще оба, овуляция обычно происходит. Как правило, влагалище слишком мало или почти полностью отсутствует, и половой акт может быть затруднительным и болезненным. Медицинский осмотр, поддерживаемый гинекологическим УЗИ, демонстрирует полное или частичное отсутствие шейки матки, матки и влагалища.

При отсутствии матки женщина с МРКХ не может забеременеть. Но может иметь генетическое потомство с помощью ЭКО и суррогатного материнства. Успешная трансплантация матки была проведена нескольким пациенткам, но техника не распространена широко.

Синдром обычно обнаруживается, когда в подростковом возрасте у девушки не начинаются менструации. В некоторых случаях синдром обнаруживают ранее, при хирургических вмешательствах из-за других заболеваний, таких как грыжа.