Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц, в том числе, дыхательных, вплоть до параличей и атрофии мышц.
Заболеваемость БАС в мире составляет около 2 случаев на 100 000 населения в год. Болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин, возрастной диапазон – от 20 до 80 лет. Скорость прогрессирования заболевания прямо пропорциональна возрасту. Увеличивает скорость развития тяжелых симптомов и наличие генетических вариантов, которые могут быть у 5-10 % заболевших.
Гости выпуска:
Мельник Евгения Александровна – врач-невролог консультативного отделения МГНЦ, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mel-nik-evgeniia-aleksandrovna/
Никитин Сергей Сергеевич – заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nikitin-sergei-sergeevich/
Темы эпизода:
1. Каковы основные причины развития БАС -
2. В каком возрасте чаще манифестирует заболевание -
3. О семейных формах БАС -
4. Всем ли пациентам с БАС необходимо проведение молекулярно-генетического тестирования? -
5. Какова клиническая картина болезни. Какие основные симптомы характерны для БАС -
6. Есть ли какие-нибудь клинические характеристики, помогающие сразу различить наследственный и спорадический БАС -
7. Как сегодня проводится диагностика заболевания? -
8. Какое место в диагностике БАС занимают другие методы исследования, такие как УЗИ мышц, транскраниальная магнитная стимуляция? -
9. Немного о дифференциальной диагностике БАС -
10 Как сегодня лечится БАС -
11. О генетической терапии для пациентов с БАС -
12. Имеются ли какие-либо различия в зарубежном и российском опыте лечения пациентов -.
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293